脊髓延髓肌萎缩症研究进展

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脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscul aratrophy,$BMA),又名Kennedy病,是一种X连锁隐性遗传病,其病程呈缓慢、渐进趋势,引起运动神经元的退化性功能紊乱,包括对称性肢体近端肌肉无力、萎缩,吞咽及发音困难等;同时有轻度雄激素不敏感症状。致病基因定位于X染色体长臂近侧端(Xq11—12),编码雄激素受体(androgen receptor,AR)蛋白。当编码区域内的三核苷酸序列CAG重复次数病态扩增超过一定限度时即导致疾病的发生,但是具体的致病机制尚未有统一的定
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