论文部分内容阅读
目的
应用细胞遗传学和分子细胞遗传学技术对1例宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation，IUGR)的胎儿进行产前诊断。
方法在羊水穿刺后行常规染色体G显带核型分析、荧光原位杂交和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行产前诊断，应用常规G显带技术对胎儿父母进行染色体核型分析。
结果CMA结果显示胎儿存在7p22.3→pter(14.2 Mb)的重复和15q26.3→qter (2.14 Mb)的缺失，为染色体微缺失/微重复综合征患儿。结合CMA检测的结果，确定胎儿及其父亲的染色体核型分别为46, XX, der (15) t (7；15) (p21.2; q26.3) pat和46, XY, t (7；15) (p21.2; q26.3)。
结论常规染色体核型分析技术难以检测出染色体微小片段的易位以及由微小片段易位导致的衍生染色体。CMA技术作为G显带技术的有力补充，可准确定位异常染色体片段的来源和大小，有助于遗传学病因的精准分析。