Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syn-drome,SMS)最早于1982年由Smith等报道,是由位于染色体17p11.2短臂上的视黄酸诱导-1基因(......

Smith-Magenis综合征(OMIM182290)是一种罕见的遗传综合征，主要由染色体17p11.2区的RAI1基因缺失或变异引起，其临床表型包括智力低下......

目的分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制，为其家系的遗传咨询提供依据。方法常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体......

目的探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点。方法回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患......