【摘 要】
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肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD，OMIM# 300100)是最常见的溶酶体病之一，属于X-连锁遗传病，其致病基因ABCD1发生突变后，其表达的ALD蛋白(ALDP)功能异常，使得极长链脂肪酸(VLCFAs)不能转膜进入细胞溶酶体进行脂肪酸氧化，导致VLCFAs在细胞和体液内异常堆积，细胞和血浆中VLCFAs水平升高，出现弥散性神经脱髓鞘和肾上腺皮质功能不足的
【机 构】
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100071 北京，军事医学科学院附属医院，中国人民解放军第三0七医院儿科,
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肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD，OMIM# 300100)是最常见的溶酶体病之一，属于X-连锁遗传病，其致病基因ABCD1发生突变后，其表达的ALD蛋白(ALDP)功能异常，使得极长链脂肪酸(VLCFAs)不能转膜进入细胞溶酶体进行脂肪酸氧化，导致VLCFAs在细胞和体液内异常堆积，细胞和血浆中VLCFAs水平升高，出现弥散性神经脱髓鞘和肾上腺皮质功能不足的临床表现。激素替代和骨髓移植是可能的治疗方法，现重点介绍ALD的遗传病理、诊断与治疗，为临床工作提供帮助。
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