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目的 对1982年至2005年期间来我院就诊，临床诊为或疑为先天愚型的患者进行外周血染色体体检查，并对结果进行核型分析。方法用RPMI medium 1640培养基培养外周血淋巴细胞，G显带染色体核型分析，嵌合体加大分析细胞至100个。结果染色体检查258例，确诊为21三体236例（单纯型占88．6％，易位型占6．8％，嵌合型占3．4％，合并其他染色体异常1．3％），男性患者134例，女性患者102例，其中1岁以内及1岁以上分别占71．25和28．85％。结论染色体检查是确诊先天愚型患儿的可靠方法，针对高