【摘 要】
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<正>DiGeorge综合征是人类最常见的染色体微缺失疾病,常表现为先天性心脏病、甲状腺功能低下、免疫功能低下、特殊面容、腭裂及低钙血症,还可以出现发育不良、精神异常、学习
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<正>DiGeorge综合征是人类最常见的染色体微缺失疾病,常表现为先天性心脏病、甲状腺功能低下、免疫功能低下、特殊面容、腭裂及低钙血症,还可以出现发育不良、精神异常、学习能力下降、语言功能障碍等神经精神系统表现,根据患儿是否有胸腺缺失或发育不完全分为完全型和部分型两种,部分性DiGeorge综合征的免疫缺陷不明显,但容易并发自身免疫性疾病或自身免疫现象。本文报道1例患儿出生即发现先天性心脏病、
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