DiGeorge 综合征是一组以先天性心血管结构异常、颅面畸形、腭弓发育异常以及甲状旁腺功能减退等为表现的高异质性临床综合征.DiGe......

目的 探讨法洛四联症合并DiGeorge综合征的临床特点.方法 回顾2006年1月-2014年4月河南省人民医院和郑州大学三附院共完成法四患儿......

本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差，存在眼距宽、鼻梁基部宽......

本文报道了一例分子诊断为DiGeorge综合征的患者，以青少年期出现的甲状旁腺功能减退症（甲旁减）就诊，因未发现甲旁减外的其他系统异常表......

目的应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因。方法收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料，采......

目的探讨法洛四联症(TOF)合并DiGeorge综合征(DGS)患儿的发病率及其临床诊治特点。方法2006年1月至2014年8月郑州大学人民医院和郑......

目的探讨法洛四联症(TOF)合并DiGeorge综合征(DGS)患儿的临床特征分析。方法回顾性分析2008年1月至2014年10月河南省人民医院和郑......

目的 分析免疫缺陷性疾病DiGeorge综合征(DGS)的病理表现.方法 对5例DGS病死患儿进行尸体解剖并进行组织形态观察,收集临床资料进......

目的评估多重连接探针扩增技术（MLPA）在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、DiGeorge综合征和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）基因诊断中的应用价值。方......

DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍......

男,25天,因发热、腹泻、反复抽风1天入院。查体:T40.6℃,体重2.5kg,发育营养差,呼吸急促,口唇紫绀,双肺无罗音。心率180次/分,律......

目的 通过病例报告及文献复习,提高临床上对DiGeorge综合征的认识和鉴别能力.方法 回顾性分析了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌......

目的:分析22q11.2微缺失综合征（22q11.2 microdeletion syndrome, 22q11.2DS）胎儿心脏超声特征及临床表型，以提高对22q11.2DS的认识。......

目的:对5例经基因确诊的DiGeorge综合征患儿的临床表型、诊断及治疗过程进行回顾性分析及文献复习。方法:收集整理本院儿科收治的5......

22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征.TBX1属于T-box家族,位于染色体......

22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征，包含以临床特征命名的多种疾病，Digeorge综合征是其中一种，其典型表现为胸腺......

目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征，采用荧光原位杂交(FISH)方......

染色体22q11.2缺失综合征(22q111DS)又称DiGeorge综合征、腭-心-面综合征,临床表现极具多样性,可累及心血管、免疫系统、面容、内......

目的通过病例报告及文献复习,提高临床上对DiGeorge综合征的认识和鉴别能力。方法回顾性分析了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌......

目的先天性心脏疾病(CHD)患儿易发生感染,有作者认为CHD可能是DiGeorge综合征(DGS)的一部分,CHD患儿对感染的易感性与其存在不同程......

目的：探讨DiGeorge综合征的治疗方法及护理体会。方法：通过心脏手术纠正心脏畸形提高生活质量结果：患者术后恢复良好。结论：为了提高患......

22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色......

目的：报告2例先天性胸腺发育不良病例，以提高对该病的认识。方法：通过尸体解剖，应用组织病理学技术方法，观察胸腺、脾脏、淋巴结及骨髓......

DiGeorge综合征是比较罕见的人类染色体缺失型先天性遗传病，主要表现为胸腺、甲状旁腺缺如或发育不全和心血管畸形。郑州大学第三附......

背景：先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)患儿易伴发感染，传统观点认为其感染与血液动力学改变和机械因素有关，然而近期的文......

DiGeorge综合征(DGS)是人类最常见的染色体缺失综合征之一,活产婴儿发病率约1/4000-5000。由于DGS累及组织器官较多,对患者的危害......

目的染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势。本研究旨在探讨CMA在......

Tbxl基因影响斑马鱼心脏发育机制的研究DiGeorge综合征是人类最常见的染色体缺失类型的先天性遗传病。DiGeorge综合征患者具有一些......

目的检测特殊面容、精神运动发育迟缓的患儿基因组拷贝数变异(CNVs)1例,寻找与遗传学相关的致病因素,并探讨SNP微阵列(SNP Array)......

<正>DiGeorge综合征是人类最常见的染色体微缺失疾病,常表现为先天性心脏病、甲状腺功能低下、免疫功能低下、特殊面容、腭裂及低......

目的探讨DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特点,提高对该病的认识。方法报告1例DGS合并甲亢患儿的症状、辅......

在发育儿科门诊中,经常会遇到一些伴有特殊面容或特殊行为的发育障碍儿童,临床医生可以像掌握唐氏综合症特殊面容那样,通过识别这......

DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全）是由于第3、4咽腭弓发育异常出现胸腺、甲状旁腺发育障碍，部分伴有心脏大血管和面部畸形。胸腺不......

Tbx1基因属于T-box基因家族.Tbx1蛋白通过与DNA上的T盒结合调控基因的表达.Tbx1位于人的22q11.2和小鼠的16号染色体.胚胎发育过程......