【摘 要】
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遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病,既往的研究发现endoglin、Alk-1基因突变可导致该病,分别称之为HHT-1、HHT-2.最新的研究
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院
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遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病,既往的研究发现endoglin、Alk-1基因突变可导致该病,分别称之为HHT-1、HHT-2.最新的研究发现SMAD4的基因突变也可导致该病,同时也导致幼年息肉病的发生,称之为HHT-3.本文就SMAD4与HHT的关系综述如下.
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