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先天代谢性缺陷病(inborn errors of metabolism)是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天代谢性异常所导致疾病的总称.此类疾病多为单基因遗传性疾病,其中以常染色体隐性遗传最为多见,少数为常染色体显性、伴X隐性或显性遗传.
先天代谢性缺陷病的临床表现及诊断
【摘 要】
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先天代谢性缺陷病(inborn errors of metabolism)是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天代谢性异常所导致疾病的总称.此类疾病多为单基因遗传性疾病,其中以常染色体隐性遗
【机 构】
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首都儿科研究所100020
【出 处】
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中国医刊
【发表日期】
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2003年10期
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