【摘 要】
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上海第二医科大学附属瑞金医院主治医生潘小霞等发现了遗传性肾炎突变基因新位点。这个新位点目前在国际基因库中尚未见报道。遗传性肾炎是一种严重的家族性遗传疾病 ,临床表
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上海第二医科大学附属瑞金医院主治医生潘小霞等发现了遗传性肾炎突变基因新位点。这个新位点目前在国际基因库中尚未见报道。遗传性肾炎是一种严重的家族性遗传疾病 ,临床表现主要有血尿、肾功能衰竭、神经性耳聋以及眼睛病变等症状 ,但由于其发病早期症状隐匿 ,易误诊或漏症
Shanghai Second Medical University Ruijin Hospital attending physician Pan Xiaoxia discovered a new genetic mutation of nephritis locus. This new site is currently not reported in the international gene pool. Hereditary nephritis is a serious familial genetic disease, the main clinical manifestations of hematuria, renal failure, neurological deafness and eye lesions and other symptoms, but because of its early onset of symptoms, misdiagnosis or leakage easily
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