【摘 要】
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目的探究在同一家系中2例不同临床分型汗孔角化症患者的基因突变情况,为进一步探索汗孔角化分型与基因突变关系提供研究基础。方法提取患者外周血基因组DNA,采用全外显子组测序技术进行测序分析,寻找突变位点,同时PCR结合Sanger测序验证。分别提取2例患者各两处皮损部位组织DNA,利用PCR扩增PMVK基因全部外显子及其侧翼序列,寻找“二次打击”突变位点。结果先证者发病早,皮损呈线状分布,诊断为线状汗孔角化症;其父发病年龄晚,皮损散在分布,符合浅表播散型汗孔角化症。先证者及其父亲外周血DNA均检测到PMVK基
【基金项目】
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国家自然科学基金(81872515)。
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目的探究在同一家系中2例不同临床分型汗孔角化症患者的基因突变情况,为进一步探索汗孔角化分型与基因突变关系提供研究基础。方法提取患者外周血基因组DNA,采用全外显子组测序技术进行测序分析,寻找突变位点,同时PCR结合Sanger测序验证。分别提取2例患者各两处皮损部位组织DNA,利用PCR扩增PMVK基因全部外显子及其侧翼序列,寻找“二次打击”突变位点。结果先证者发病早,皮损呈线状分布,诊断为线状汗孔角化症;其父发病年龄晚,皮损散在分布,符合浅表播散型汗孔角化症。先证者及其父亲外周血DNA均检测到PMVK基
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