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基因点突变与疾病的关系日益受到重视,但传统的点突变检测方法因其敏感性低、特异性差和操作复杂而使点突变的研究受到限制.为此,人们进行了许多新技术的开发和利用,尤其是PCT-探针技术、荧光能量传递技术(FRET)、新设备和软件技术的有机结合,使点突变的检测更精、更准、更快.本文就近年开发的具有代表性的点突变检测技术的原理、方法和特点作一概述.