论文部分内容阅读
目的分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法。方法对2016年12月—2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ病儿,进行临床和实验室检查及酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定,采用Sanger直接测序或二代测序法进行GAA基因突变检测,并对2例先证者母亲下一胎胎儿进行产前GAA基因突变筛查。结果 4例病儿分别在生后2-8月龄出现运动发育迟缓、肌无力、心肌肥厚,3例病儿GAA活性分别为2.5、2.1、1.9nmol/（