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苯丙酮尿症(PKU)是因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的先天性疾病,因患者苯丙氨酸代谢障碍,引起尿、血苯丙氨酸(PHE)含量升高,同时出现严重的智力低下.我们通过对3 432名婴幼儿苯丙酮尿症的筛查,发现一例阳性患者,现将检测结果报告如下.
1例婴幼儿苯丙酮尿症报告
【摘 要】
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苯丙酮尿症(PKU)是因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的先天性疾病,因患者苯丙氨酸代谢障碍,引起尿、血苯丙氨酸(PHE)含量升高,同时出现严重的智力低下.我们通过对3 432名婴幼儿苯
【机 构】
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新疆维吾尔自治区人民医院,新疆电力安装工程公司
【出 处】
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地方病通报
【发表日期】
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2002年1期
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