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目的筛选ZIC2外显子区域基因突变，分析突变对神经管畸形（NTDs）的影响。方法采用病例对照研究方法，收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组，以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为对照组。采用酚-氯仿法抽提基因组DNA，通过PCR扩增ZIC2的3个外显子及邻近的部分内含子序列，扩增产物采用ABI Prism Bigdye system进行测序，对于测序发现的基因突变进行反向测序验证。结果NTDs组163例，对照组576例。在NTDs组中发现一个同义