【摘 要】
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病史摘要患者，男，20岁，主诉：牙齿黄，希望改善美观。述乳牙亦为黄褐色，否认有家族性遗传病史及严重感染史。症状体征口内检查见患者为恒牙列，13牙、43牙反合，全口牙冠均为暗橘黄色，不同程度釉质缺损，颈部釉质见纵沟，前牙切端及后牙合面釉质剥脱明显。无龋坏或充填体，无松动牙，探诊及冷热刺激不敏感。全景示牙釉质密度与牙本质相近，髓腔及牙根形态正常。诊断方法经家系调查，患者家系无人患该病。抽取患者及父母外周血行全外显子组测序，发现患者在WDR72基因的第三个和第五个外显子分别发生移码突变（c.312_313del
【机 构】
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口腔疾病研究国家重点实验室，国家口腔疾病临床医学研究中心，四川大学华西口腔医院牙体牙髓病科，成都 610041口腔疾病研究国家重点实验室，国家口腔疾病临床医学研究中心，四川大学华西口腔医院牙体牙髓病科
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病史摘要患者，男，20岁，主诉：牙齿黄，希望改善美观。述乳牙亦为黄褐色，否认有家族性遗传病史及严重感染史。
症状体征口内检查见患者为恒牙列，13牙、43牙反合，全口牙冠均为暗橘黄色，不同程度釉质缺损，颈部釉质见纵沟，前牙切端及后牙合面釉质剥脱明显。无龋坏或充填体，无松动牙，探诊及冷热刺激不敏感。全景示牙釉质密度与牙本质相近，髓腔及牙根形态正常。
诊断方法经家系调查，患者家系无人患该病。抽取患者及父母外周血行全外显子组测序，发现患者在WDR72基因的第三个和第五个外显子分别发生移码突变（c.312_313del）和无意义突变（c.536C>G），均为致病突变，分别遗传自父亲和母亲。结合临床检查及实验室检查，诊断为遗传性釉质发育不全(釉质成熟不全型)。
治疗方法多学科专家会诊讨论，结合患者医院制定治疗计划并实施多科联合口腔治疗：活动矫治器矫正13牙、43牙反合，佩戴保持器待尖牙位置稳定后行14~24牙，34~44牙全冠修复。
临床转归患者经治疗后无不适，咀嚼功能恢复良好。
适合阅读人群口腔科；牙体牙髓病科
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