致遗传扩张型心肌病房室伴传导阻滞的核纤层蛋白基因突变引起钠电流密度减小

来源 :中国分子心脏病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qf0909
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目的核纤层蛋白基因突变可以引起扩张型心肌病,其特点是以房室传导阻滞为首发症状,心脏扩张症状出现迟于电生理异常;患者猝死率高,死因常为恶性心律失常。传导阻滞和恶性心律失常常与钠通道障碍有关。方法采用聚合酶链反应法制备相关LMNA突变体——E82KR644C和N195K。将突变和野生的LMNA突变体和SCN5A的cDNA共转到HEK293细胞,应用全细胞膜片钳技术记录通道电流。结果相比于野生型,LMNAE82K明显降低HEK293细胞钠电流密度LMNA(86.19±9.36pA/pF,n=30VS.
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