【摘 要】
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男性患儿,出生5+d,因发现尿蛋白明显升高5+d入院.患儿系36+4周早产儿,产时伴羊水Ⅲ°胎粪污染、胎盘增大,生后即发现蛋白尿、低蛋白血症、进行性加重的水肿;全外显子基因检测
【机 构】
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四川大学华西第二医院 新生儿科 成都 610041“,”出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都 610041“,”四川大学华西第二医院 护理部 成都 610041
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男性患儿,出生5+d,因发现尿蛋白明显升高5+d入院.患儿系36+4周早产儿,产时伴羊水Ⅲ°胎粪污染、胎盘增大,生后即发现蛋白尿、低蛋白血症、进行性加重的水肿;全外显子基因检测提示患儿存在NPHS1的2个杂合突变位点,c.3325C>T(p.Arg1109*)和c.2479C>T(p.Arg827*)复杂杂合突变,诊断为芬兰型先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome of the Finnish type,CNF),其中c.2479C>T(p.Arg827*)基因突变位点国内未见报道.本次报道的c.2479C>T突变基因对国内CNF基因突变谱进行了扩充,原因不明的先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)建议早期行基因检测,CNS的早期诊断对预后评估、遗传咨询及临床管理具有重要意义.
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