β2肾上腺素能受体基因16位点的多态性与夜间哮喘的关系

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人类β2肾上腺素(β2AR)基因位于染色体5q31,于1987年被克隆和测序。目前已检测出该基因编码区存在9个突变位点(遗传多态性),其中4个可导致氨基酸序列的改变,从而使编码的第46、79、100、491位氨基酸分别发生Arg→Gly、Gln→Glu、Val→Met、Thr→Ile的改变。其中Arg→Gly的频率最高,实际上突变型(Gly16)比野生型(Arg16)受体更普遍,对受体的功能具有重要影响。
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