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先证者(Ⅴ10) 男,18岁.生后2个月发现患儿眼球左右摆动.右眼视力为0.08,左眼视力为0.10,双眼矫正视力均为-10.0D→0.2.双眼呈水平性眼球震颤,无中间带,无快慢相,向各方向转动无变化.伴有弱视、近视和斜视(外斜约35°).精神紧张时眼球震颤频率加快,遮盖一只眼检查视力时摆动频率增加更为显著;精神放松时,摆动频率明显降低.无代偿头位.前后房、虹膜色素分布正常.眼底:双眼视盘边界清楚,血量走行正常,黄斑部无明显色素,中心反射未见.视网膜正常,晶状体透明,眼角膜薄,无法手术治疗,诊断为先天性特发眼球震颤。