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目的
报告1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床表现及基因特征。
方法收集患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料，并采集患儿及其父母外周血样，进行全外显子组高通量测序，并验证该位点变异后对其TPK1酶活性的影响。
结果患儿为4岁男孩，学龄前起病，以共济失调为首发症状。高通量测序发现其携带TPK1基因c.382G>A(p.Leu128Phe)纯合变异，既往未见报道，患儿父母分别携带该变异。人工合成的该TPK1变异序列显示，与对照组相比，TPK1基因在该位点的变异导致TPK1酶活性下降了30.9%。
结论确诊了1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿，丰富了TPK1基因变异数据库。