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目的：明确桂西地区ＨｂＨ病的基因缺陷类型方法：ＤＮＡ限制性内切酶ＢａｍＨＩ和ＢｂｌⅡ酶解、ＤＮＡ凝胶原位杂交、Ｈｂ电泳和聚丙安凝胶电泳等。结果：３６例ＨｂＨ病患者标本中，检出缺失型ＨｂＨ病２８例（左侧缺失型２６例，右侧缺失型２例），非缺失型８例（其中ＨｂＨＣＳ６例，）５例产前诊断的胎儿中，３例为ａ地贫１杂合子，１例为ａ地贫２，１例为ＨｂＢａｒｔ‘ｓ水肿胎。结论：桂西地区ＨｂＨ病芭缺失型为主，其中左