一个新等位基因ABO*B(A)07的鉴定

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:pudding_dophin
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目的

探讨一种新的B(A)型的分子机制。

方法

应用PCR-序列特异性引物检测一例ABO血型正、反定型不一致献血者的ABO基因型,同时扩增ABO基因的第6和第7外显子,并进行直接测序和克隆测序。

结果

ABO血型正、反定型不一致献血者的红细胞不能吸收放散抗-A,血浆中未检出不规则抗体。PCR-序列特异性引物结果显示其基因型为ABO*B/O。测序结果显示一等位基因为ABO*O02,另一等位基因的突变位点为297A>G、526C>G、657C>T、701C>T、703G>A、796C>A、803G>C、930G>A;该等位基因被GenBank收录(登录号KM974887),经检索血型抗原基因突变数据库证实为新的B(A)等位基因。

结论

鉴定了一新的等位基因ABO*B(A)07,为深入研究血型抗原的异常表达和ABO血型的准确定型提供了依据。

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