【摘 要】
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目的总结1例IFIH1基因新生突变导致Aicardi-Goutières综合征(AGS)患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2014年11月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的1例AGS患儿的临床特征及基因突变结果。以"IFIH1，Aicardi-Goutières综合征""IFIH1，Aicardi-Goutières syndrome"为检索词，检索万方数据库、中国知网、P
【机 构】
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国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，北京 100045,国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，北京 100045,国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院神
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目的总结1例IFIH1基因新生突变导致Aicardi-Goutières综合征(AGS)患儿的临床特征并进行文献复习。
方法回顾性分析2014年11月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的1例AGS患儿的临床特征及基因突变结果。以"IFIH1，Aicardi-Goutières综合征""IFIH1，Aicardi-Goutières syndrome"为检索词，检索万方数据库、中国知网、PubMed数据库，选取AGS患儿IFIH1基因突变阳性且临床资料完整的文献，并进行文献复习。
结果先证者，女，4岁4个月，起病前发育正常，4个月时出现智力运动发育落后，逐渐出现四肢肌张力增高，头围小。头颅CT示双侧基底核斑片状钙化灶；头颅磁共振成像示脑白质发育落后。全外显子组测序发现患儿携带IFIH1基因杂合错义突变(c.2336G>A/p.Arg779His)，为新生突变，且为文献已报道的致病性突变。检索符合条件的中文文献0篇，英文文献19篇。目前国际上共18例AGS患者携带IFIH1基因突变。结合本例患儿，对基因型及临床表型进行分析，发现19例AGS患者共携带12个IFIH1突变，包含11个错义突变和1个无义突变，其中4例突变为p.Arg779His。19例患者中，7例为早发型，12例为晚发型。94.7%(18/19例)的患儿存在智力运动发育迟滞或倒退，84.2%(16/19例)有痉挛性瘫痪，84.2%(16/19例)有小头畸形，31.6%(6/19例)有冻疮样皮肤改变，100.0%(19/19例)存在颅内钙化。
结论本例为国内首次报道IFIH1基因突变所致的AGS。IFIH1基因突变导致的AGS患儿多为晚发型，表现为发育迟滞或倒退、痉挛性瘫痪、小头畸形、基底核钙化及脑萎缩，皮损少见。
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