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目的
探讨肺癌与食管癌患者血浆游离DNA含量与患者临床特征的相关性，分析患者肿瘤组织和血浆游离DNA的EGFR/KRAS基因突变的符合率。
方法收集2015年1—3月郑州大学附属肿瘤医院收治的肺癌及食管癌患者肿瘤组织样本、配对血浆样本共30例。采用磁珠法提取患者血浆游离DNA及组织基因组DNA，分析血浆游离DNA含量和患者临床特征的相关性。采用荧光PCR法检测患者组织基因组DNA及血浆游离DNA的EGFR/KRAS突变，分析血浆游离DNA和组织DNA突变符合率。
结果肺癌患者血浆游离DNA[(5.0±1.4) μg/L]、食管癌患者血浆游离DNA[(7.0±0.8) μg/L]水平与患者性别、年龄、部位、肿瘤分期无显著性相关性，与肿瘤体积呈正相关(r＝0.574，P＝0.01)；食管癌组织DNA与血浆游离DNA均未检测出突变。肺癌组织中共检测到6例EGFR突变，1例KRAS突变；血浆游离DNA中共检测到4例EGFR突变，1例KRAS突变。
结论肺癌、食管癌患者血浆游离DNA水平与其肿瘤负荷呈正相关，血浆游离DNA与肿瘤组织DNA的EGFR/KRAS突变具有较好的一致性。