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目的
对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)突变携带者筛查，了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常的携带率。
方法联合应用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography，DHPLC)和多重PCR技术对孕妇进行SMN1基因的拷贝数检测，判断其是否为携带者，并计算携带者的频率。对携带者的配偶进行筛查，并为双方均为阳性者提供产前诊断。
结果在4931例孕妇中，共检出SMN1拷贝数为1的携带者61例，检出率为1.2%。诊断SMN1纯合缺失胎儿1例。
结论广西柳州地区SMA突变的携带率略低于中国南部其他地区。DHPLC可有效筛查SMA突变的携带者，为遗传咨询和产前诊断提供依据。