【摘 要】
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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,其发病率在男性为1/4 000,女性为1/8 000。临床主要表现为:程度不等的智力低下、巨
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传实验医学科,
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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,其发病率在男性为1/4 000,女性为1/8 000。临床主要表现为:程度不等的智力低下、巨睾丸、特殊面容、语言发育障碍以及行为异常(如注意力集中时间短、拍手、目光接触回避)等。脆性X智力低
Fragile X syndrome (FXS) is a hereditary mental retardation secondary to Down’s syndrome, with a prevalence of 1 in 000 males and 1 in 8000 females. The main clinical manifestations: varying degrees of mental retardation, giant testes, special face, language development disorders and behavioral disorders (such as attention to a short time, clapping, eye contact avoidance) and so on. Fragile X mental retardation
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