如果要通俗地向大众介绍“遗传咨询师”是什么，叶睿大概会写一个TVB套路的故事：主人公是遗传咨询师，全国到处飞，在不同的剧情发展中，穿插一些遗传病、癌症、亲子鉴定的故事，有一天，他得了某种病，发现自己也需要做遗传咨询了。
　　叶睿想设置一种叫亨廷顿氏舞蹈症的病，三四十岁犯病，全身不自觉地动，就像跳舞一样。生育对患者是一场苦恼的事情，二十多岁生小孩，小孩十岁左右，大人的生活就不能自理了。怎么与孩子交流？怎么帮助他健康成长？如何自处？在这个故事中，遗传咨询师的工作内容、形式、心理斗争、职业挣扎一一展现。
　　而在叶睿创作的讲解遗传咨询的小说中，有这样一段描写：“我的ApoE、PLD3和TREM2都存在着高阿尔茨海默（老年痴呆症）发生的单碱基多样性。根据数据，我得阿尔茨海默病的机会是正常人的10倍以上。”
　　这两个片段或许能说明遗传咨询师究竟是什么：对健康人，检测阿尔茨海默病、心脏病、高血压、帕金森症、糖尿病、苯丙酮尿症（PKU）、地中海贫血等很大程度上是遗传因素所致的疾病的风险并告知。对病人，根据基因检测结果给医生有关医疗方案的建议。针对遗传咨询，叶睿的观点是：你一定不要怕知道，就怕你不敢面对。肉眼看不见的，机器扫不到的，没关系，基因告诉你。

基因检测这件事

　　读生物学博士那会儿，观察基因对叶睿来说已经是常事了，修改基因也是可操作的事情。如果改基因技术足够成熟，叶睿想把遗传病的基因都改了。这样他的工作就可以在遗传咨询的基础上加上治疗功能。当然，就现状来看，实验室内可操作的东西，真正走向临床是很少的。美国23andMe公司99美元可做一个基因检测，叶睿尝试过一次，检测报告看下来，对他这位专业人士来说，效果很不错。但同样的信息，交付给非生物学专业大众，就会极具难度。
　　遗传咨询师的优势在这里凸显：“为什么要做遗传咨询这个工作，因为每一种病、每一个基因都太不一样了，你不可能指望每一个人都有查文献的能力，所以一定要有一个人可以根据你的结果告诉你可以做什么，不可以做什么，做出一个预期。”
　　叶睿接触的客户大部分是癌症病人，不同的癌症，其遗传率差别很大，例如结直肠癌遗传因素就较高。有一种家族疾病叫林奇综合症，患这种疾病的人在一生中有 80% 的机率患上结直肠癌。相比之下，另一种常见的癌症——肺癌的遗传率则很低，它大多数是后天引起的，特别与吸烟因素密切相关。
　　传统的化疗药副作用大，新型的靶向药伤害相对小，而不同的基因突变与想要的选择是有关系的，通过基因检测可了解这种关系，并选择相应的药物。“我们会和医生交流我们的技术可以做到什么程度，医生根据检测报告，病人适合用什么、不适合用什么药都会有一定参考。你可以把它当作很高级的血常规，我们给出数据、资料去指导，医生会根据他临床的所有特征做一个综合考虑。”
　　刚开始叶睿挺害怕患者都带着绝望来，做了一些病例后，发现他们根本不介意讨论癌症，这个病已成为他们生活的一部分，而等到了基因检测这一块，已经是尝试多种方法后的选择了，“他知道了很多方法的局限性，但凡我遇到的病人，只要正常交流就可以了。”
　　任何一份基因检测的解读都不简单，客户检测前的预咨询提出一些要求，在检测过程中会发现远多于要求之外的信息。当数据出现后，查相关基因的文献，研究发表期刊的权威性，判定证据等级，再确认可信度。再考虑客户的需求，如果他只是想知道癌症风险是否增加，最后同时测出某个基因会导致得了癌症后痊愈性较差，那最终的基因检测报告又需要再进行综合评判，再决定是否告知客户。
　　“其实我们工作的整个目的是为了帮助患者理解相关的疾病，就不单单是他本人，因为很多有特殊性，是家族性的，所以要帮助他和他的家人了解身体、生理和生活的一个影响。遗传咨询这个工作，信息不对等实在是太强了，所以你不但要告诉他，可能还要结合他的一些状况，协助他做出一个合适的决定，当然你不能帮他做决定。”
　　安吉丽娜·朱莉因brca1、brca2检测切除乳腺后，不少人做了相关的检测，但由于没有足够的专业人士进行解释，网上报告时常引起不必要的恐慌。“顾客看到检测显示风险增高，但是风险升高是什么意思呢？有一些病，他得病的风险是万分之一，风险增高1.5倍，其实并不需要太关注，但是如果告诉你，你的病的几率比别人高50%，那就会吓到。所以报告的形式，怎么沟通交流、怎么解释都是比较重要的。”

遗传咨询在中国

　　博士二年级的时候，叶睿开始在知乎回答基因检测相关问题，他甚至把自己在23andMe做的基因检测报告贴了上去，用于讲解分析，做相关的知识普及。“我是做基础科研的，我的成果可能到10年、20年后才能被这个社会所引用，但是实际上有很多人可能需要的知识就是我读生物学本科的知识，或者说我读博士之后能够更好地解答他们的知识，如果你做这样一个工作，就更能帮助这样一些人和朋友，在知乎上就是这样做。”
　　他甚至还写了几篇小说，将一些基因基础知识深埋其中，短短的故事裹上一层复杂的色彩。在遗传咨询并不发达的中国，这种方式将这个陌生的行业带给了更多的受众。
　　与国内相比，美国早在1979年就有相应的遗传咨询课程，遗传咨询本科生还需要进行心理学、社会科学、生物学和护理学的相关课程学习并通过考试取得遗传咨询师证。以斯坦福两年半的课程设置为例，第一年秋季会进行基础课程培训（疾病原理、科研实验等），到了冬季，会以个例形式让学生学习如何做遗传咨询，春季会在个例研究基础上增开人类学课程。到了第二学年，需要针对某一个系统领域研究一种癌症或一种遗传病，通过细分领域让学生明白在做遗传咨询时需要知道怎样的系统知识，任何一种遗传病，要知道发病的几率、显性还是隐性、有多少可能性会发展为遗传疾病、在不同人群里的分布、这种病有什么症状、发病后可以通过什么方法控制、后代的生活程度可以到什么方面……
　　“总结起来就是说第一，在美国，你进入这个行业之前不需要有过多的遗传学背景，以案例作为学习的导向，最后科研和实践同样是重要的。”
　　国内并没有发展到这种程度，官方有中国遗传学会遗传咨询分会，去年也召开了第一届遗传咨询师培训大会。人社部也有开放基因健康管理师培训。同时，华大基因作为国内最大的基因检测公司，也有一些遗传咨询的培训。但系统的行业规范与认证目前尚未形成。
　　美国医生E. L. Trudeau的墓志铭写“有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰”。这句话叶睿十分认可。作为遗传咨询师，他没法去直接治愈病人，但帮助与安慰是他最常干的活儿。作为一个拥有生物学背景的遗传咨询师，他的话代表了专业性，对方的眼神永远都有信任感，在叶睿看来，这就是这份职业的乐趣所在。