【摘 要】
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病史摘要患儿，男性，2岁，因"1年内惊厥发作3次"就诊，16月龄时因"发热2 d"于外院就诊期间首次惊厥发作，1 h内丛集性全面性强直阵挛，发作期间意识不清，脑脊液常规生化正常，当地医院考虑为"败血症，脑炎？"经抗感染对症支持治疗后好转出院。22月龄因"发热1 d"于当地住院就诊期间，再次出现惊厥持续状态发作，外院诊断为"败血症，癫痫可能，肝功能损害"，经对症支持治疗后好转出院。23月龄因"咳嗽3
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院 201100
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病史摘要患儿，男性，2岁，因"1年内惊厥发作3次"就诊，16月龄时因"发热2 d"于外院就诊期间首次惊厥发作，1 h内丛集性全面性强直阵挛，发作期间意识不清，脑脊液常规生化正常，当地医院考虑为"败血症，脑炎？"经抗感染对症支持治疗后好转出院。22月龄因"发热1 d"于当地住院就诊期间，再次出现惊厥持续状态发作，外院诊断为"败血症，癫痫可能，肝功能损害"，经对症支持治疗后好转出院。23月龄因"咳嗽3 d"住院期间出现第3次类似发作，诊为"支气管肺炎，败血症，癫痫"，出院后予左乙拉西坦抗癫痫治疗，为进一步诊治，转诊我院。患儿发作间期清醒与睡眠EEG检查未见异常。
症状体征体格检查：神清，反应可，颅神经检查阴性。四肢肌力，肌张力可，腱反射阳性，病理征阴性。躯干，臀部，股背侧大片蒙古斑。既往因呕血和（或）便血5次入院治疗，15月龄时于我院行胃镜提示十二指肠球部溃疡。
诊断方法征得患儿父母知情同意后，采取外周静脉血提取DNA进行家系外显子组检测，按照儿科医院已建立的数据分析流程对变异进行筛选。候选基因变异按ACMG指南评估致病性并应用Sanger测序对先证者及其父母进行变异结果验证。结果显示患儿存在FBP1基因c. 704delC和c.959dupG复合杂合变异，父亲携带c.704het C变异，母亲携带c.959 dupG变异。
治疗方法通过基因检测该患儿明确诊断为果糖1，6二磷酸酶缺乏症，予饮食指导，避免饥饿，避免摄入富含果糖或蔗糖的食物，注意预防低血糖发作。
临床转归根据营养咨询采纳饮食建议后，患儿渐停用抗癫痫药物，复查肝功能正常，B超显示肝脾未见异常。未再出现惊厥发作，生长发育与同龄儿相仿。
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