【摘 要】
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Lynch综合征（Lynch syndrome，LS）是遗传性结直肠癌中最常见（约占5%）的一类常染色体显性遗传病，错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定是其区别于其他遗传性结直肠癌的两大特点。近
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科,浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科
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Lynch综合征（Lynch syndrome，LS）是遗传性结直肠癌中最常见（约占5%）的一类常染色体显性遗传病，错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定是其区别于其他遗传性结直肠癌的两大特点。近年来，研究发现在诊断和治疗上，LS与散发性结直肠癌有一定的区别；此外除了患者本人的诊断和治疗，整个家系的管理也至关重要。此类疾病应当引起临床高度重视。本文对LS的最初定义、诊断标准和筛查标准的变迁、最新治疗进展和家系管理进行综述，旨在帮助临床了解LS，给予患者合理的治疗，以及对其家系成员适当的干预和监控，尽可能降低
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