目的 通过回顾性分析2000年至2009年9550份羊水细胞染色体核型异常和在各种产前诊断指征发生率以及相关因素,为细胞遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考.方法 按常规原位法培养羊水细胞,收获,制片,显带.在油镜下计数20个分裂相,分析4个,为嵌合体时计数100个分裂相,进行染色体核型分析.结果 在9550份产前诊断羊水样本中,母血清学产前筛查高危2824份(29.57％)；高龄5610份(58.74％)；不良孕产史837份(8.76％)；超声检查胎儿异常279例(2.92％).共检出301例染色体异常核型(3.15％).其中非整倍体163例,染色体倒位69例,染色体易位60例,染色体缺失3例,重复1例,其它染色体异常5例.在133例染色体结构异常中,染色体易位60例,52例来源于父方或母方,8例为新发生,遗传性染色体易位占86.7％(52/60)；染色体倒位69例,其中50例来源于父方或母方,2例为新发生,17例因未检测双亲而不详,遗传性染色体倒位占96.2％(50/52).在163例非整倍体中,21三体84例(51.5％),18三体40例,13三体3例,9三体1例,性染色体数目异常35例.结论 高龄和产前筛查是近10年产前诊断的主要群体.超声检查异常是筛查染色体非整倍体最好指标.38岁以上孕妇的非整倍体异常明显高于38岁以下.在羊水细胞染色体结构异常中,大多数的染色体易位、倒位来自父母.羊水细胞嵌合体异常核型如为1个克隆,则为假性嵌合体,如二个克隆以上则有真嵌合体的可能,建议复查脐血白细胞核型。