3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症相关论文
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背景与目的Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和 Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)都是......
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目的 报告5例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(maternal 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD),通过基......
目的 总结单亲二倍体致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)基因型的临床特征.方法 回顾分析1例MCCD患儿的临床资料并复习相关文......
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目的 了解新生儿疾病筛查中疑诊为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床表现;分析3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCC)基因突......
目的:对临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-Methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)的患者进行MCCC1和MCCC2......
目的对4例经由新生儿筛查发现的不同临床类型的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficien......