目的探讨体脂量和肥胖相关基因(FTO基因)单核苷酸多态性位点-rs9939609的多态性与中国儿童肥胖及超重的相关性。方法检索PubMed、EMBASE、万方数据库和中国全文期刊数据库(CNKI)截至2012年10月30日以前的关于FTO单核苷酸多态性位点-rs9939609的多态性与中国儿童肥胖及超重相关性的文献,对符合纳入标准和排除标准的病例对照临床研究,运用State10.0软件进行Meta分析及Begg’s检验。结果共纳入文献4篇,累计样本量4951例。进一步将病例亚分组,当肥胖作为病例组,样本量3783例(肥胖病例组为1813例,对照组为1970例);当肥胖+超重作为病例组,样本量4951例(肥胖+超重病例组有2843例,对照组有2108例)。采用随机效应模型、显性遗传效应模型、隐性遗传效应模型对以上数据进行Meta分析后发现,FTO rs9939609位点的多态性与肥胖易感性有显著关联(等位基因A对T:随机效应模型下,OR=1.43;95%CI:1.25~1.64;P<0.05;在显性遗传效应模型下,OR=1.49,95%CI:1.28~1.74,P<0.05;在隐性遗传效应模型下,OR=1.60,95%CI:1.10~2.31,P=0.01)。FTO rs9939609位点的多态性与肥胖及超重有显著关联(等位基因A对T:随机效应模型下,OR=2.06;95%CI:1.41~3.00;P<0.05;在显性遗传效应模型下,OR=1.51,95%CI:1.30~1.74,P<0.05;在隐性遗传效应模型下,OR=1.59,95%CI:1.12~2.26,P=0.01)。发表偏倚评估显示无发表偏倚。结论 FTO基因rs9939609的多态性与中国儿童肥胖及超重具有相关性,等位基因A携带者发生肥胖及超重的风险高于非携带者。