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Ultrastructural alterations of megakaryocytes in thrombocytopenia: A review of 43 cases
【机 构】
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DepartmentofHistopathology,ChristieNHSFoundationTrust,Manchester,UK,StateKeyLaboratoryofExperimental
【出 处】
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血液科学英文
【发表日期】
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2021年03期
其他文献
目的通过临床表型分析、NHS基因变异检测明确1个Nance-Horan综合征家系的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取先证者及其母亲、外祖父母外周血基因组DNA，进行先天性白内障相关基因的高通量技术测序。根据美国医学遗传学与基因组学学会( American College of Medical Genetics and Genomics ，ACMG)遗传变异分类标准与指南判断变异位点的致病性，并
目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因，协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料，检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群；应用二代测序技术进行全外显子检测，确认基因变异并对其进行分级；使用Sanger测序验证变异位点并检测家系内的变异情况。结果该家系内发现BTK新的致病基因突变c.1627T>C(p.Ser543Pro)，表型与变异存在家系共分离
目的报告一个生殖细胞嵌合致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞的家系。方法收集先证者及其父母的临床资料，进行基于二代测序技术(next generation sequencing, NGS)的全外显子检测，确定致病突变，对先证者及其父母、同胞哥哥进行Sanger测序验证。进一步对父母样本进行数字PCR(droplet digital PCR，ddPCR)检测，验证患儿父母是否存在低比例的生
目的明确1例反复低血糖惊厥发作伴语言发育迟缓患儿的遗传学病因，为家系遗传咨询和精准治疗提供依据。方法收集患儿的临床资料，提取患儿、姐姐及父母外周血样DNA，采用全外显子组二代测序进行遗传学分析并行Sanger测序验证。结果患儿反复夜间低血糖伴惊厥发作，姐姐仅存在空腹低血糖。全外显子检测结果显示患儿及姐姐均携带GYS2基因第5外显子c.731T>A(p.M244L)和第6外显子c.928G>A(p.
目的探讨1例46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)患儿的遗传学机制，并分析其基因型与表型的相关性。方法对患儿进行全外显子组测序，并对其NR5A1基因的第1~7外显子进行多重连接探针扩增检测。结果患儿表现为幼稚女童外阴，Tanner分期为1期。B超可见卵巢和子宫。患儿外周血染色体核型为46，XY，全外显子组测序发现其携带NR5A1基因第5外显子杂合缺
目的分析一例临床表现疑似德朗热综合征的男性患儿的遗传学病因。方法采集患儿的外周血样进行染色体核型分析，基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)检测及全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)检测。同时采集其父母外周血样，对患儿核型、基因组拷贝数、全外显子异常的疑似致病性变异行家系验证。结果患儿临床表现为发育
目的对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia，XLH)家系进行致病原因分析，明确其致病变异，为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。方法应用全外显子测序技术对先证者及其父母进行变异筛查，发现磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome，PHEX
目的探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因，并对该家系进行产前诊断。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者DNA中检测到与X染色体连锁耳聋