目的分析一例临床表现疑似德朗热综合征的男性患儿的遗传学病因。方法采集患儿的外周血样进行染色体核型分析，基因组拷贝数变异测序......

分析2019年3月遵义医科大学附属医院收治的Cornelia de Lange综合征(CdLs)患儿2例的临床资料及基因变异结果。2例均在婴儿期起病，表......

背景: Cornelia de Lange综合征(Comelia de Lange Syndrome)是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病，主要特征是特殊面容、宫......