X染色体连锁相关论文
目的探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因，并对该家系进行产前诊断。方法应用高通量测序方......
目的探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异（CNV）在缺失型X连锁鱼鳞病（XLI）基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义。方法收集2018......
目的对2个X-性连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）家系进行基因检测及胎儿产前诊断。方法应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-......
目的报道1例X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病，并检测其基因突变。方法收集临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，PCR扩增SLURP-1和S......
<正>脑缺血再灌注损伤（CIRI）,是指脑缺血导致组织坏死后血管再通,而缺血性损伤却进一步加重的现象[1],是脑血管疾病损伤的重要病理生......
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病，以自发性出血和迟发性出血为特征．常见承重的关节腔积血、肌肉血肿。可分为血友病甲型（Ⅷ......
血友病是X染色体连锁的遗传性出血性疾病,包括血友病A（因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因子Ⅸ缺乏）.目前本病唯一有效的治疗措施是凝血因子替代......
凋亡抑制蛋白（the inhibitor of apoptosis protein,IAP）家族有8位成员,包括X染色体连锁的凋亡抑制剂（X-linked inhibitor of apoptos......
