【摘 要】
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目的分析因低钙惊厥就诊而不伴有典型心脏畸形、特殊面容的DiGeroge综合征患儿的临床特点,为其临床诊断及治疗提供有效的参考资料。方法总结近期因低钙惊厥就诊的3例DiGeroge
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院儿科
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目的分析因低钙惊厥就诊而不伴有典型心脏畸形、特殊面容的DiGeroge综合征患儿的临床特点,为其临床诊断及治疗提供有效的参考资料。方法总结近期因低钙惊厥就诊的3例DiGeroge综合征患儿的临床资料,总结实验室检查、影像学检查、SNP分型芯片检测、治疗及转归。结果3例患儿年龄分别为21、51、30d,均因“抽搐查因”入院,入院查体均无特殊面容,肺部听诊呼吸音粗,其中1例为完全性DiGeroge综合征,心脏彩超无异常,其余2例心脏彩超提示先天性心脏病不典型。辅助检查提示低钙血症,且治疗后不易纠正。考虑存在钙
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