【摘 要】
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目的报道1例线粒体DNA缺失综合征9型患儿的临床特征和SUCLG1基因变异特点。方法采集患儿和父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序的方法在该患儿DNA中检测到SUCLG1基因变
【机 构】
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郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心;
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目的报道1例线粒体DNA缺失综合征9型患儿的临床特征和SUCLG1基因变异特点。方法采集患儿和父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序的方法在该患儿DNA中检测到SUCLG1基因变异,再用Sanger测序的方法进行验证。结果高通量测序(next generation sequencing,NGS)检测到患儿存在为SUCLG1基因c.826-2A>G纯合变异。Sanger测序验证发现患儿存在为SUCLG1基因c.826-2A>G纯合变异,而其父母均为c.826-2A>G杂合变异。结论先证者明确诊断为SUCLG1基因变异导致的线粒体DNA缺失综合征9型。为后续治疗和家系其他可疑成员遗传咨询提供基础。
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