【摘 要】
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目的探讨单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymophis microarray,SNP-array)技术在产前诊断中的应用。方法回顾性选择2015年1月至2017年12月在广东省妇幼保健院就
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目的探讨单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymophis microarray,SNP-array)技术在产前诊断中的应用。方法回顾性选择2015年1月至2017年12月在广东省妇幼保健院就诊的224例核型分析未见异常但SNP-array检出拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的单胎妊娠孕妇,随访妊娠结局。分析产前诊断指征、超声异常与CNVs的关系。结果224例孕妇中,最多见的超声异常是胎儿侧脑室增宽和颈项透明层增厚,分别占14.7%(33/
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