论文部分内容阅读
[!--newstext--]
[!--title--]
【摘 要】
：
克罗恩病(Crohn disease,CD)是一类病因未明的炎症性肠道疾病,青少年多见。发病高峰年龄为18~35岁。普遍认为CD的病因包括环境因素、遗传因素、肠道微生态和免疫失衡。CD的发
【机 构】
：
广东省妇幼保健院儿童保健科,广东省妇幼保健院医学遗传中心
【出 处】
：
中国产前诊断杂志:电子版
【发表日期】
：
2020年4期
其他文献
2号染色体片段大小约为243.21Mb,共包含1779个基因。2号染色体纯合子在活婴中未见报道,在流产绒毛组织检测中,2号染色体三体(trisomy 2,T2)的发生率为1.07%~1.57%,T2嵌合体的
云南省第一人民医院医学遗传科的朱宝生教授介绍了《先天性巨细胞病毒感染筛查与临床干预指南》。朱教授指出,对于TORCH感染,我们需要记住的原则是:母体感染并不一定发生胎儿
目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者进行血液学特征分析,为临床
目的探讨2例因“早发型胎儿生长受限”就诊的胎儿遗传学病因与表型之间的关联。方法收集2例胎儿的临床资料并进行羊水细胞的核型分析和染色体微阵列分析,后续抽取父母外周血
目的基于高通量测序的基因拷贝数变异技术与染色体核型分析技术联合应用检测孕妇的羊水细胞,探讨两种检测在产前诊断中联合应用的意义。方法高危孕妇行羊膜腔穿刺术后同时行
目的分析一种因β珠蛋白基因小片段缺失所致的β地中海贫血患者的血液学特征,并对3个家系实行地中海贫血的产前诊断。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标
目的收集妊娠中期羊水过少病例采用染色体微阵列分析检测,对其进行临床分析及研究妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2015年6月至2020年2月在广东省妇幼保健
目的总结标记染色体携带胎儿的一般临床特征,为临床提供基础的循证医学依据。方法回顾性分析广东省妇幼保健院医学遗传中心近5年3万多例产前诊断病例中发现的携带额外小标记
目的探讨胎儿结构异常史与再次妊娠产前诊断结果的关系。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月因胎儿结构异常史在广东省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的212例孕妇
目的对携带一种罕见的异常血红蛋白Hb Phnom Penh家系进行分子诊断,并探讨该异常血红蛋白的临床特征。方法应用血常规和血红蛋白电泳分析家系成员外周血的血液学指标,采用PCR