【摘 要】
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４０８例原发闭经而有染色体异常者中，最多见为Ｘ单体，有１３２例，其余为Ｘ单体与ＸＸ或ＸＸＸ嵌合体５５例；Ｘ等臂染色体及其嵌合体７８例；Ｘ染色体短臂或长臂缺失及其嵌合体２６例；４６，ＸＹ及其嵌合体１０２例；环状Ｘ染色体７例；Ｘ染色体平衡结构异
【机 构】
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浙江医科大学附属妇产科医院中心实验室
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４０８例原发闭经而有染色体异常者中，最多见为Ｘ单体，有１３２例，其余为Ｘ单体与ＸＸ或ＸＸＸ嵌合体５５例；Ｘ等臂染色体及其嵌合体７８例；Ｘ染色体短臂或长臂缺失及其嵌合体２６例；４６，ＸＹ及其嵌合体１０２例；环状Ｘ染色体７例；Ｘ染色体平衡结构异常３例；其他５例。本文对原发闭经患者各类型染色体异常与其表型关系进行了探讨。
408 cases of primary amenorrhea and chromosomal abnormalities, the most common for the X monomer, 132 cases, the rest of the X monomer and XX or XXX chimera 55 cases; X arm chromosome and its chimera 78 cases; X chromosome 46 cases, 102 cases of XY and its chimera; 7 cases of X-chromosome ring; 3 cases of X-chromosome balance structure abnormalities; the other 5 cases. In this paper, the primary amenorrhea patients with various types of chromosomal abnormalities and phenotypes were discussed.
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