【摘 要】
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目的 对1例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)胎儿的结构进行分析,探讨其基因型-表型相关性.方法 应用羊水染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)明确 sSMC 的来源,并应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization)技术进行验证.结果 羊水染色体核型为47,XY,+mar;SNP array结
【机 构】
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新疆乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心,新疆乌鲁木齐830000
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目的 对1例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)胎儿的结构进行分析,探讨其基因型-表型相关性.方法 应用羊水染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)明确 sSMC 的来源,并应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization)技术进行验证.结果 羊水染色体核型为47,XY,+mar;SNP array结果为11q23.3q25区段重复18.2 Mb,22q11.1q11.21区段重复3.4Mb;经FISH验证,明确胎儿sSMC片段为der(22)t(11;22)(q25;q11.21)衍生染色体.结论 染色体核型技术联合SNP array和FISH技术能对sSMC片段的来源进行分析,有效诊断标记染色体为临床提供依据.
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