Jacobs综合征导致生殖器官发育不良的分析

来源 :中国妇幼保健 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qq4156500
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47,XXX综合征(也称为Jaeobs综合征或超X综合征),1959年由Jaeobs等首先报道1例继发性闭经伴性幼稚的妇女。其核型为47,XXX,又名超雌(super female),第二年又报道1例,47,XXX/45,X嵌合体。此综合征文献报道并不多见,目前已知XXX女性也是一种较常见的X染色体畸变。以后又相继报告了48,XXXX;49,XXXXX及其与正常细胞系的嵌合体。该综合征患者临床异常表现有随X染色体数目增加而加重的倾向,一般源自新的突变。
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