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目的
探讨McCune-Albright综合征(MAS)的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。
方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料及基因检测结果。
结果(1)MAS女童具有提前出现的性征发育及高雌二醇、低LH和FSH、子宫、卵巢容积明显增大的外周性性早熟表型。(2)41例MAS女童中17例存在GNAS1基因突变，总阳性率41.5%，其中三联症组为66.7%，二联症组为56.3%，一联症组为12.5%。在具有骨纤维结构不良患儿中可见78.6%存在突变阳性，而伴皮肤咖啡牛奶斑仅见55.0%阳性。儿童性早熟伴骨纤维结构不良是临床诊断MAS的重要依据，而皮肤牛奶咖啡斑似乎并不是MAS特异性的重要表现。
结论MAS女童临床以不典型者居多，性早熟伴骨纤维结构不良是临床诊断MAS的重要权重因素。GNAS1基因筛查可有助于MAS临床精准诊断。