GNAS1基因相关论文
目的探讨McCune-Albright综合征(MAS)的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料......
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传病，其临床特点以甲状旁腺激素抵抗为主，部分合并典型的Albright遗传性骨营养不良，表现......
1例24岁以生长发育迟缓为主诉的并多发性内分泌功能障碍、多器官发育异常的罕见假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰ b型病例.生化及内......
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目的 假性甲状旁腺功能减退症Ib型(PHPIb)主要表现为肾脏对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗,无AHO畸形和其它内分泌激素异常(个别患者......
目的 探讨儿童进行性骨发育异常(POH)的临床特征、GNAS1基因突变及发病机制.方法 总结1例POH患儿的临床特点、病理改变、影像学表......
促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性Cushing综合征包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和肾上腺皮质结节样增生,其发病机制主要与基因突变......
假性甲状旁腺功能减退症（preudohypoparathyroidism,PHP）简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征，是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病，临......
目的提高对假性甲状旁腺功能减退症(简称假性甲旁减,pseudohypoparathyroidism,PHP)的临床及诊断要点的认识。方法报道了2003年1月......
背景与目的晚期非小细胞肺癌（non．smallcelllungcance,NSCLC）肿瘤组织表皮生长因子受体（epi．dermal gowth factor receto,EGFR）突变是酪......
目的：研究鸟苷酸调节蛋白(GNAS1)基因T393C多态性与膀胱癌遗传易感性之间的关系。材料和方法：采用病例-对照研究。收集甘肃省人民医......
目的:Mc Cune-Albright综合征是一种罕见疾病,临床表现以骨纤维结构不良,皮肤咖啡斑及多种内分泌紊乱为主要表现,可累及性腺、甲状......
目的对成骨分化过程中GNAS1基因的表达进行研究.方法：对人成骨样细胞SaOS-2进行成骨定向分化,采用茜素红染色、实时定量PCR和免疫印......
促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性Cushing综合征包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和肾上腺皮质结节样增生,其发病机制主要与基因突......
