【摘 要】
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目的:分析武汉地区儿童地中海贫血的基因型及临床特征.方法:回顾性选取2017年12月至2019年12月于本院儿科就诊并确诊为地中海贫血的159例患儿,分析本地区儿童地贫基因型、检出率及其临床特征.结果:共送检422份样品,其中159例通过基因检测确诊为地中海贫血,总检出率为37.68％.其中α-地中海贫血检出率为17.30％,β-地中海贫血检出率为20.14％,αβ-复合地中海贫血检出率为0.24％.α-地中海贫血中αα/-SEA最常见,共检出50例,构成比为68.49％,其次为αα/-α3.714例(1
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院儿童血液科,湖北武汉430070;中国人民解放军中部战区总医院普通外科,湖北武汉430070
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目的:分析武汉地区儿童地中海贫血的基因型及临床特征.方法:回顾性选取2017年12月至2019年12月于本院儿科就诊并确诊为地中海贫血的159例患儿,分析本地区儿童地贫基因型、检出率及其临床特征.结果:共送检422份样品,其中159例通过基因检测确诊为地中海贫血,总检出率为37.68％.其中α-地中海贫血检出率为17.30％,β-地中海贫血检出率为20.14％,αβ-复合地中海贫血检出率为0.24％.α-地中海贫血中αα/-SEA最常见,共检出50例,构成比为68.49％,其次为αα/-α3.714例(19.18％),αα/-α4.25例(6.85％),αα/QS 1例(1.37％);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T) 34例(40.00％)、CD41-42(-TTCT) 17例(20.00％)、CDI7(A→T) 14例(16.47％),检测出2例新发突变:HBB:c.92-2A＞T、HBB:c.-23A＞G.送检样本年龄在0-3岁者134例(84.28％),4-6岁者19例(11.95％),＞7岁者6例(3.77％).轻度贫血147例(92.45％),中度贫血11例(6.92％),重度贫血1例(0.63％).MCV＜ 65 fL组94例(59.12％),65-80 fL组51例(32.08％),≥80 fL组14例(8.81％).β-地中海贫血组MCV小于α-地贫组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:武汉地区儿童地中海贫血基因型具有多样性,与其他地区存在差异,且以轻型为主,多数于3岁以内确诊;β-地中海贫血患儿红细胞体积较α-地中海贫血更小.
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