论文部分内容阅读
肝豆状核变性（Hepat01enticular degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，通过药物治疗可以有效延缓病情进展，早期诊断对该病的预后起决定作用。该病的临床症状复杂多样，多表现为急慢性肝损害，以锥体外系为主的神经精神症状等，而以骨关节症状为首发表现的肝豆状核变性常被误诊为风湿性关节炎、骨质疏松、生长痛等而延误治疗，现对本院2000—2006年收治以骨关节表现为首发症状的9例肝豆状核变性患者分析报道如下。