目的评估河源市地中海贫血预防控制项目实施效果。方法收集2015-2017年河源市地中海贫血预防控制项目的数据资料并进行回顾性分析,统计分析地中海贫血基因诊断率、地中海贫血基因产前诊断率、重型地中海贫血儿干预率、新生儿地中海贫血筛查率和重型地中海贫血儿出生率。结果 2015-2017年河源市5县1区共补助地中海贫血筛查阳性病例夫妇3 196对,基因诊断1 701对,基因诊断率53.22%;携带同型地中海贫血基因夫妇有511对,进行产前诊断有402例,产前诊断率78.67%;共诊断出56例重型地中海贫血儿,进行早干预,引产45例,干预率80.36%;地中海贫血基因诊断率、产前诊断率、重型地中海贫血儿干预率及新生儿地中海贫血筛查率逐年上升,重型地中海贫血出生缺陷儿率逐年下降。结论河源市基于社区和医院水平对本市常住人口进行地中海贫血预防控制工作,取得较好的短期预防控制效果,河源市重型地中海贫血儿发生率降低,并为广东省其他市县制订和实施地中海贫血预控工作计划提供临床基础。