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<正>先天性外胚叶发育不良(ectodermal dysplasia,ED)是由于外胚层先天性发育不良的罕见遗传性疾病[1,2],临床可分为少汗型外胚叶发育不全(EDA)和出汗型外胚叶发育不全(hidrotic ectodermal dysplasia)。少汗型外胚叶发育不全(EDA)或称为无汗型外胚叶发育不全(HED),是外胚层发育不全较常见的一种,具有无汗或少汗、毛发稀疏、干燥、牙