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目的
研究温州地区汉族脓毒症(sepsis)患儿TLR4(Asp299Gly、Thr399Ile)和TLR2 (Arg753Gln)基因多态性的分布特征及与脓毒症严重程度的相关性。
方法采用病例-对照研究和测序法对2006年1月至2008年6月期间收住温州医学院附属育英儿童医院的59例脓毒症患儿、38例严重脓毒症患儿(包括脓毒性休克20例)和57例健康对照组儿童进行TLR4(Asp299Gly、Thr399Ile)和TLR2(Arg753Gln)基因多态性检测，计算多态位点在三组中的分布频率，按Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验，比较不同组别之间各等位基因频率和基因型频率差异是否有显著性。
结果59例脓毒症组患儿、38例严重脓毒症组患儿和57例健康对照组儿童中均未发现TLR4突变基因(Asp299Gly、Thr399Ile)；在38例严重脓毒症组患儿中发现2例TLR2突变基因(Arg753Gln)，且均为金黄色葡萄球菌感染休克死亡病例，而59例脓毒症组患儿和57例健康对照组儿童中均未发现TLR2突变基因(Arg753Gln)。
结论TLR4基因(Asp299Gly、Thr399Ile)多态性与温州地区汉族儿童脓毒症易感性无明显相关性； TLR2基因(Arg753Gln)多态性是否与温州地区汉族儿童致命性阳性菌感染有关，尚需积累更多的儿童脓毒症病例进行研究。